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11Q Latinoamérica
Síndrome de Jacobsen
Nuestro objetivo es apoyar a los padres, familias y afectados al Síndrome de Jacobsen, y otros Síndromes, promoviendo acciones de investigación, concientización, difusión y defensa de los derechos de las personas afectadas, con el fin de mejorar su calidad de vida.
Nosotros
Somos una entidad sin ánimo de lucro, que brinda acompañamiento, a todos los pacientes con Síndrome de Jacobsen y otros Síndromes huérfanos o pocos frecuentes, en todo los países de Latinoamérica, con cinco enfoques: asesoría legal, apoyo biopsicosocial a pacientes y familias afectadas, investigación, intercambio de información y trabajo terapéutico con pacientes y familias. Descarga nuestro brochure aquí
Síndrome
El síndrome de Jacobsen es una enfermedad de genes contiguos con anomalías congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR) causada por una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11. Se han descrito hasta el momento más de 200 casos. Se estima una prevalencia de 1/100.000 nacimientos, con una ratio mujer/hombre de 2:1.
Características
En la mayoría de los individuos afectados, el cromosoma se ha roto a la altura de las bandas denominadas 11q23 u 11q24
Recomendaciones
Las atenciones que requieren quienes padecen del síndrome, son de suma importancia ya que son especiales y determinantes para su buena salud
Signos Clínicos
Las manifestaciones clínicas del Síndrome de Jacobsen guardan relación con los genes incluidos en el fragmento del cromosoma 11 que se pierde
Guía para padres
Estado de situación de las personas con enfermedades raras en latinoamerica
Análisis aplicado de la conducta
Transtornos del espectro autista
¿Cuáles son las estrategias positivas para apoyar la mejora de la conducta?
Tratamiento de salud de comportamiento
Resolución 2048 del 2015
MinProteccion Social Listado de las enfermdades huerfanas
Alertas del desarrollo y estimulación
Inclusión Escolar
Transtornos del espectro autista.
Estrategias para padres
Miradas del alma
Relatos de autismo
Galería
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