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Due storie d'amore che parlano di autismo e sindrome di Jacobsen
Emanuele è un miracolo. È così che chiama suo figlio di 5 anni, Leonisa Castillo, che oltre a lavorare come contabile, è diventato un esperto di terminologia medica e un combattente a tempo pieno per la condizione congenita di suo figlio, la sindrome di Jacobsen.
Leonisa è stata colta di sorpresa dalla sua terza gravidanza, dopo aver avuto due figli. Durante la gravidanza l'attesa è cresciuta, ho pensato che potesse essere una femmina perché i sintomi che presentava non erano gli stessi delle precedenti.
Tuttavia, in questa gravidanza le complicazioni sono sorte fin dall'inizio. "Alla settimana 12, sono stata minacciata di aborto, sanguinamento improvviso per il quale sono dovuta andare urgentemente all'EPS e mi hanno detto che dovevo riposare", dice.
Alla settimana 24, Leonisa ha scoperto attraverso un'ecografia di routine che il suo bambino non cresceva normalmente, quindi ha dovuto essere costantemente osservata per vederne l'evoluzione. “Alla settimana 32, un'ecografia ha mostrato che il bambino aveva dei cambiamenti e hanno deciso di sbarazzarsi di me. Emmanuel è nato pesava meno di un chilo, non respirava e lo hanno intubato”, ricorda la madre.
Il bambino ha dovuto combattere diverse battaglie. La più grave, l'enterocolite necrotizzante, una malattia intestinale comune nei neonati prematuri. “L'hanno dovuto trasferire in un'altra clinica ed è arrivato con una diagnosi critica per possibile rottura intestinale, le sue piastrine su mille (normalmente 150mila); leucociti su duemila che avrebbero dovuto essere tra 10 e 26mila, e 5 per l'emoglobina (normale è tra 11 e 13)”, dice Leonisa. Inoltre, ha avuto infezioni, l'ossigeno ha colpito i suoi occhi e ha subito due interventi chirurgici all'occhio destro.
Quando aveva 5 mesi, il bambino è sopravvissuto a un arresto respiratorio di 12 minuti. Qualcosa di insolito considerando che fino a 5 minuti possono danneggiare il sistema nervoso, fino a 10 minuti possono causare la morte cerebrale e se dura di più la persona muore. "Grazie a Dio non ha avuto l'ipossia cerebrale (mancanza di ossigeno), o sarebbe stato lasciato in uno stato vegetativo", spiega la madre di Emmanuel.
La prima diagnosi è stata la sindrome di Crouzon, una malattia genetica che presenta malformazioni nel cranio e nel viso, come zigomi prominenti, testa deforme e mento appuntito. «Ho detto al dottore che mio figlio non aveva questa sindrome, perché ho indagato e quelle caratteristiche non corrispondevano a quelle di Emmanuel», racconta Leonisa.
Solo fino a settembre 2017 hanno effettuato l'ultimo decisivo test genetico. «Un mese dopo mi hanno inviato il risultato via mail, ero molto nervosa, perché speri sempre che tuo figlio non abbia niente e la diagnosi è stata la sindrome di Jacobsen, una malattia sconosciuta per la quale ho iniziato a indagare», racconta la mamma di Emmanuel, al punto che ha scoperto che in Colombia ci sono solo tre casi, compreso quello di suo figlio.
Le sue ricerche l'hanno portata a contattare la genetista e pediatra italiana, Teresa Mattina, esperta nella Sindrome di Jacobsen. Visto che c'erano così pochi casi in Colombia, l'obiettivo di Leonisa era quello di creare una comunità.
Riuscì così a creare la rete internazionale '11QLatinoamérica', con genitori di bambini con la stessa condizione, per condividere esperienze, trattamenti e conoscenze.
Oggi ci sono 48 membri provenienti da Perù, Guatemala, Cile, Argentina, Brasile, Messico, oltre che dalla Colombia. "Abbiamo una pagina web, siamo un ente senza scopo di lucro per lavorare nel sostegno psicosociale alle famiglie e nella parte legale per i diritti alla salute", dice.
Oggi Emmanuel continua ad avanzare per migliorare la sua qualità di vita. Jacobsen Syndrome non è una malattia degenerativa, quindi riceve terapie che aiutano le sue capacità motorie, comunicative ed educative; gioca, ama la musica, cammina, frequenta corsi di lettura e arte. "Grazie a Dio ho avuto un'ottima rete di supporto, l'unità familiare è molto importante", dice Leonisa.
Sta scrivendo del suo intero processo nel suo libro "A Miracle Called Emmanuel", che descrive in dettaglio le fasi della sua lotta, speranza e fede. Leonisa afferma che “la fede in Dio è stata importante, Dio è meraviglioso, i medici lo avevano abbandonato e siamo riusciti a superare tante prove. Ecco perché da quando è entrato nella mia vita, voglio condividere tutta quella conoscenza".
Preso dawww.elpais.com.co
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Il Segretario della Sanità Pubblica e Comunale di Santiago de Cali, il Centro di Ricerca sulle Anomalie Congenite e Malattie Rare - CIACER dell'Icesi, l'Associazione Latinoamericana 11Q e We Support You: rete di famiglie per famiglie con autismo, invitano l'Incontro Internazionale su Autism Syndrome Jacobsen e Genetics and Autism Symposium che si svolgerà presso l'Università Icesi il 28 e 29 agosto dalle 7:30 alle 17:00, presso l'Auditorium Manuelita dell'Università Icesi.
L'evento, rivolto al grande pubblico, agli operatori sanitari e ai parenti dei pazienti, riunirà esperti in materia come la dott.ssa Teresa Mattina, genetista pediatrica italiana che attualmente lavora presso il Dipartimento di Biometec dell'Università di Catania in Italia; il dottor Paul Grossfeld, cardiologo pediatrico al Rady Children's Hospital-San Diego negli Stati Uniti con il video che parla dell'incidente cerebrovascolare nella sindrome di Jacobsen; la Dott.ssa Lina Becerra, dottoressa con un master in scienze biomediche, dottoranda in Neuroscienze, il Dott. Harry Pachajoa, genetista e direttore del Centro di Ricerca sulle Anomalie Congenite e Malattie Rare - CIACER; Dr. Lina Rengifo, logopedista con un Master in Patologia del linguaggio e del linguaggio con formazione internazionale nella diagnosi precoce dei disturbi dello sviluppo.
Ci sarà anche il dottor Julián Cheyne. MD. msc. Scienze Biomediche; Leonisa Castillo Centeno, presidente dell'Associazione 11qlatinoamerica; Norely Hernández, tutor, educatrice infantile con diploma in intelligenze multiple e comportamento applicato nella sindrome di Down, autismo Viviana Rosas, terapista occupazionale, presidente della Fundación Autismo Colombia; Dott.ssa Andrea Beltrán, psicologa specializzata in Neuropsicologia e candidata BCBA; Margherita Sierra. Logopedista con Diploma in Neurosviluppo e partecipante alla traduzione del Manuale del Sistema di Comunicazione per scambio di figure - PECS; il segretario municipale della sanità pubblica di Cali, Alexander Duran che aprirà l'incontro e parenti con i pazienti.
I temi che verranno sviluppati in quei giorni saranno, il 28 agosto, giornata della sindrome di Jacobsen: concetti di base della genetica, la storia naturale della sindrome di Jacobsen, i progressi della medicina nella sindrome di Jacobsen, l'accidente cerebrovascolare nella sindrome di Jacobsen, Jacobsen, ed esperienze di vita di famiglie con bambini con diagnosi di Jacobsen.
Allo stesso modo, nel convegno dedicato all'autismo, verranno discussi temi quali: Genetica dell'autismo, Neurobiologia dell'autismo, Importanza dell'intervento precoce, Basi di intervento nell'analisi comportamentale applicata -ABA-, Sistemi di comunicazione per scambio di immagini. PECS, Networking: Fundación Te Apoyomos, La connessione nel metodo Sonrise, Terapia di integrazione sensoriale.
Per la registrazione è necessario inviare nome, cognome, numero di matricola, numero di telefono, email ed ente, organizzazione o istituzione presso cui si opera all'indirizzo email inscripcioneventosenfhuerfanas@gmail.com
Puoi leggere questa notizia sul portale web Noticiero 90 Minutos:
https://90minutos.co/conferencia-internacional-sindrome-jacobsen-autismo-icesi-cali-23-08-2018/
Ulteriori informazioni: Diana Ortiz Quiroga, Assistente di ricerca Dipartimento di scienze mediche di base, int. 8162, dmortiz@icesi.edu.co
Preso dawww.icesi.edu.co
Ceci, Aru y Grifo dan lotta con tanto amore
Cecilia Schiariti, una vicina di Castelar, per migliorare la qualità della vita della figlia Ariadna, ha creato un'Associazione Civile per accompagnare i malati con la Sindrome di Jacobsen. Una meravigliosa storia di vita a cui si è unito Grifo, un cane di servizio addestrato per bambini con autismo e che lavora con questo tipo di sindromi.
Ariadna tenía apenas 120 días de vida cuando su mamá Cecilia Schiariti detectó que algo no estaba del todo bien. Da quel momento in poi, Cecilia, una vicina di Castelar, ha iniziato a consultare specialisti e a portare Aru a diverse terapie per cercare di migliorare la sua qualità di vita. Alla fine, due anni dopo la sua vita, gli è stata diagnosticata la Sindrome di Jacobsen, una delle tante Malattie Rare o Infrequenti (RAD).
Niente è stato facile, Cecilia ha trovato un nuovo mondo. In Argentina non ci sono specialisti che curano la sindrome di Jacobsen e ci sono solo due medici al mondo. È una malattia che si verifica in 1 su 100.000 nati, un'anomalia cromosomica che rallenta lo sviluppo dei bambini.
Oggi Aru ha 7 anni e sua madre Cecilia, intanto, si sta formando affinché sua figlia abbia una migliore qualità di vita, ha creato un'Associazione Civile senza scopo di lucro insieme ad un'altra madre, la colombiana Leonisa Castillo , la madre di Emmanuel. Perché the lotta per sua figlia e Cecilia sta conquistando il mondo, lottando come dice ora "per i nostri figli", non solo per il suo Aru.
La Asociación 11q Latinoamérica è stata formalizzata nel luglio 2018 con la spinta di queste madri ad accompagnare i pazienti con la sindrome di Jacobsen in America Latina. Attraverso i consigli di Cecilia e Leonisa, il resto delle famiglie con bambini con questa sindrome iniziano a fare progressi per migliorare la qualità della vita dei bambini. Forniscono supporto medico, terapeutico, psicologico e legale a coloro che attraversano il percorso di uno degli EPOF.
Il costante movimento di Ceci genera sempre nuove idee per migliorare la qualità della vita di Aru e del resto dei pazienti, una delle quali era incorporare un nuovo parente. Sì, un altro membro della famiglia di Cecilia e Ariadna: Grifo, che è molto più di un animale domestico.
È stato attraverso the Asociación Civil Bocalán Argentina, che si dedica alla preparazione dei cani da assistenza e guida per le persone con disabilità. Iniziano i contatti con loro e al momento Grifo è già un nuovo membro della famiglia.
“Se la mia ragazza vuole correre dietro un angolo, il cane la ancora e la ferma perché le è legato con una cintura, funzionano come sicurezza stradale. Inoltre, poiché i bambini con autismo tendono ad avere disturbi del sonno, con il calore e il contatto profondo che i bambini hanno nei loro corpi, ciò che questi cani ottengono è il rilassamento, e questo permette loro di autoregolarsi per dormire e riposare, questo è Lui chiama it 'deep touch', e ci stiamo lavorando ora con Aru”, gli ha detto Cecilia Schiariti_cc781905-5cde-3194-bb3b-136bad5cfctor su come premere Setta la vita del suo bambino con Grifo.
I cani facilitano l'inclusione sociale dei bambini in spazi con molto rumore e movimento (compresi i trasporti pubblici), una questione chiave per i bambini con autismo. “Ari non è nemmeno arrivato all'angolo con Grifo è riuscito a percorrere più di 30 isolati. La vita ci ha cambiato a 360 gradi, il cane l'accompagna ovunque”, afferma soddisfatto Schiariti.
Bocalán ha consegnato 28 cani a diverse famiglie e ha consegnato Grifo alla famiglia Aru presso la sede del governo di Buenos Aires. Il nuovo passo di Cecilia è rendere Bocalan visibile al resto dell'America Latina e collegarlo con i pazienti dell'associazione, lo stesso accade con l'ippoterapia che Aru esegue a Hurlingham (Equinoterapaia Alaia) e dà risultati sorprendenti.
Preso dawww.sectorprensa.com.ar
Storia della madre che ha dato speranza alla figlia con una malattia rara
In Argentina non esistevano medici specializzati nella Sindrome di Jacobsen. Cecilia Schiariti, mamma di Ariadna (7), ha dato vita a una fondazione che oggi presta assistenza nel Paese.
Quando Cecilia Schiariti ha scoperto che sua figlia Ariadna aveva la Sindrome di Jacobsen, ha deciso di non restare ferma fino a quando non avesse ottenuto una migliore qualità di vita. . Si circondò di specialisti e la portò a diverse terapie. Era intuitivo: fu solo quando aveva due anni che furono in grado di diagnosticare quale malattia avesse. 136bad5cf58d_all'interno della “Sindrome di Jacob” Malattie Rare o Infrequenti (EPOF)”. Si verifica in 1 su 100.000 nascite. È un'anomalia cromosomica che fa sì che i bambini raggiungano in ritardo le fasi di sviluppo. In Argentina non ci sono specialisti che curano la malattia. Ce ne sono solo due al mondo. Cecilia, la cui figlia oggi compie 7 anni, ha deciso che nessuna famiglia avrebbe più percorso quella strada da sola, come ha fatto lei. Insieme a Leonisa Castillo, dalla Colombia, hanno creato l'Associazione 11q Latin America per accompagnare i pazienti con Sindrome di Jacobsen in tutti i paesi della regione. Giovedì 28, in On World EPOF Day, sono riusciti a ottenere dal Governo la possibilità di ammainare la bandiera nazionale insieme ai granatieri in Plaza de Mayo per dare visibilità al tema.
La fondazione è nata una notte da una telefonata internazionale di due mamme che si erano contattate attraverso le reti per darsi consigli su come aiutare i propri figli. Mancando informazioni o medici specializzati, le famiglie a cui viene diagnosticata la Sindrome di Jacobsen non sanno come andare avanti. “Siamo entrambi uguali, con questa forza di voler aiutare chi sta passando attraverso la stessa cosa che noi Abbiamo detto: dobbiamo unirci e fare qualcosa”, ha raccontato Cecilia a NEWS. Un mese, erano riusciti a far viaggiare uno dei due specialisti al mondo dall'Italia alla Colombia per incontrarli Oggi, sette mesi dopo, sono l'unica fondazione che fornisce supporto medico, terapeutico, psicologico e legale ai pazienti e alle famiglie con questa malattia.
“Sono stata sola per molto tempo e avere qualcuno che ti aiuti e ti dia un piccolo incoraggiamento per continuare a lottare con tutte le avversità e i bisogni dei nostri figli è essenziale. Finché potrò farlo, continuerò a farlo”, dice Schiaretti. Fin dall'inizio tutto il suo lavoro nell'Associazione è stato svolto al massimo. Cecilia si reca in ogni provincia dove c'è un caso per parlare con le famiglie e dare loro informazioni e sostegno. Inoltre, hanno creato documenti, storie cliniche, protocolli e informazioni con studi e terapie consigliati in modo che le persone abbiano una guida. “Stavo mettendo insieme tutta la mia squadra terapeutica. Consigliami da altre parti del mondo. Qui in Argentina non c'era niente, tutto c'è grazie a noi. Immagina che ci siano persone che non sanno che devono ottenere un certificato di invalidità per le aziende prepagate per darti terapie gratuite al 100%, quindi è per questo che siamo qui”, dice.
Ariadna è stato il primo caso diagnosticato in Argentina, e oggi sono sei in totale. Lei, che ha sette anni, sta già ricevendo un'istruzione in un centro speciale e sta per iniziare a parlare. È la grande compagna di sua madre: la accompagnano a visitare altre famiglie ea incontri internazionali con specialisti e pazienti per raccontare i progressi degli studi sulle malattie.
“Lo porto sempre con me perché è ciò che è utile: mostrare come si migliora e che si può fare. Con Aru siamo sulla buona strada._cc781905-5cde-3194-bb3b -136bad5cf58d_Ce l'ho nella mia anima per aiutare le famiglie che stanno passando come me, ed è qui che prendo la mia forza. È molto confortante che poi ti mandino un video che mostra come i loro figli hanno iniziato a camminare”, conclude Cecilia.
Preso dawww.news.perfil.com
Vll Incontro Iberoamericano delle Malattie Rare, Orfane o Infrequenti
Murcia ospita in questi giorni il VII Incontro Iberoamericano delle Malattie Rare o infrequenti con la partecipazione di rappresentanti del tessuto associativo delle patologie infrequenti di 15 paesi. Questo incontro è organizzato dall'Associazione delle Malattie Rare D'Genes, dall'Alleanza Iberoamericana per le Malattie Rare (ALIBER) e ha la collaborazione della Federazione Spagnola delle Malattie Rare (FEDER), EURORDIS e Rare Diseases International.
L'incontro potrà essere seguito online dalle 11:30 (ora spagnola) attraverso il seguente canale youtube al link https://youtu.be/-qi6BqOG2-U
Proprio questo pomeriggio, membri del consiglio di amministrazione e partner di ALIBER hanno visitato il Centro multidisciplinare di Murcia per l'assistenza alle persone affette da malattie rare e alle loro famiglie "Pilar Bernal Giménez" dell'Associazione D'Genes.
Preso dawww.dgenes.es